法布雷病

法布雷病是一种溶酶体贮积症，由GLA基因突变引起，导致α-半乳糖苷酶A（αGal）活性降低。在法布雷病患者中，αGal活性缺失会导致球形三酰神经酰胺（GL3）积累，导致从疼痛、胃肠道问题、眼睛和皮肤问题到肾衰竭、心脏病和中风等一系列症状。法布雷病是一种X连锁疾病，在男性中更常见，但女性也可能患上法布雷病，但通常程度较轻。传统观点认为每50,000名男性中有1名受到法布雷病的影响。然而，随着新生儿筛查、女性中对法布雷病认识的加强以及晚发形式法布雷病的鉴定，现在人们认识到大约每1,000至9,000人中就有1人患有法布雷病（Medline）。

酶替代疗法（ERT）是法布雷病的标准治疗方法。虽然ERT减少了许多法布雷症状的进展，但由于酶对某些细胞类型的渗透率低，其益处是不完全的。许多接受ERT治疗的患者仍然发展为进展性的肾脏和心脏病。ERT还有其他缺点，如成本高，终身静脉输注负担以及对ERT的过敏反应。ERT的局限性凸显了对安全有效的小分子口服疗法的需求，这些疗法可以更有效地穿透不同的细胞类型和组织。

AceLink正在开发一种GCS抑制剂AL01211来治疗法布雷病。