神经节苷脂贮积症

GM1神经节苷脂贮积症是由GLB1基因突变引起的溶酶体贮积症。GLB1突变导致溶酶体中 β-半乳糖苷酶（βGal）活性降低。在 GM1 神经节苷脂贮积症患者中，βGal缺乏导致GM1 神经节苷脂（GM1）的积累。具有最严重βGal缺乏的GM1神经节苷脂贮积症患者会出现严重的早发性神经系统症状，而轻度βGal缺乏可导致晚发性神经系统症状。

GM2神经节苷脂贮积症是由HEXA或HEXB基因突变引起的一组溶酶体贮积症。Tay-Sachs 病是由HEXA基因突变引起的GM2神经节苷脂贮积症的一种形式，Sandhoff 病是由 HEXB 基因突变引起的。HEXA和HEXB一起编码β-氨基己糖苷酶的蛋白质亚基。HEXA或HEXB 突变导致溶酶体酶β-氨基己糖苷酶（βHex）活性降低。在GM2神经节苷脂贮积症患者中，βHex缺乏导致GM2神经节苷脂（GM2）的积累。具有最严重βHex缺乏的GM2神经节苷脂贮积症患者会出现严重的早发性神经系统症状，而较轻的βHex缺乏可导致晚发性神经系统症状。

AceLink正在开发可用于治疗GM1和GM2神经节苷脂贮积症的脑渗透性小分子SRT。