戈谢病

戈谢病是由GBA1基因突变引起的溶酶体贮积症（糖脂贮积症）。GBA1 突变导致溶酶体酶葡萄糖脑苷脂酶 （GCase）的活性降低。在戈谢病患者中，GCase活性缺乏导致葡萄糖神经酰胺（GL1）及其代谢产物lyso-GL1的在体内的积累。根据GCase缺乏的严重程度，戈谢病患者可出现II型和III型戈谢病所见的神经系统症状，也可出现较轻的非神经系统症状，如I型戈谢病。

已有上市的酶替代疗法（ERT）和小分子底物减少疗法（SRT）用于戈谢病。虽然ERT减少了许多戈谢病症状的进展但这些药物不能解决戈谢病的神经系统特征，因为它们不能穿过血脑屏障。

AceLink正在开发脑渗透性的口服小分子SRT药物（AL0804），将用于治疗戈谢病的CNS和非CNS症状。